Badania prenatalne nieiwazyjne
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT): VERAgene
VERAgene – JEDEN TEST W KIERUNKU ANEUPLOIDII, MIKRODELECJI I MUTACJI PUNKTOWYCH
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT): VERACITY
W trakcie ciąży, DNA płodu wędruje z łożyska do krwi matki i krąży wraz z jej własnym DNA. Veracity to nieinwazyjne badanie prenatalne nowej generacji, które umożliwia dokładny pomiar zawartości pozakomórkowego DNA płodu w krwi matki w celu wykrycia aneuploidii płodu.
Diagnostyka Prenatalna w Gabinecie Lekarskim
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT)
Informacje o badaniu wolnego DNA płodu (fDNA) z krwi pacjentki ciężarnej
NIFTY by GenePlanet to nieinwazyjne badanie, które pozwala wykryć w czasie ciąży takie choroby genetyczne, jak zespół Downa, Edwardsa i Pataua.
Można je wykonać już w 10. tygodniu ciąży.
Korzystając z najnowszej technologii, NIFTY by GenePlanet sprawdza wszystkie chromosomy dziecka pod kątem ewentualnych nieprawidłowości genetycznych.
Zakres badania
Badanie wolnego DNA płodu (fDNA) z krwi pacjentki ciężarnej pozwala przeanalizować największą liczbę potencjalnych nieprawidłowości chromosomalnych u płodu:
- Zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Pataua (trisomia 13)
- Aneuploidie chromosomów płciowych
- Zespoły delecji/duplikacji (60 w pakiecie Plus, 92 w pakiecie Pro)
- Trisomie chromosomów 9, 16, 22
- Wszystkie pozostałe trisomie, monosomie i delecje/duplikacje o długości większej niż 5 Mbp, jeśli pacjentka wyrazi zgodę na poinformowanie jej o tzw. „ustaleniach przypadkowych”
Opcjonalnie istnieje możliwość określenia płci płodu.
Skuteczność badania
NIFTY by GenePlanet ma najwyższy wskaźnik wykrywalności najczęściej występujących trisomii.
Jego niezawodność wynosi ponad 99% i została potwierdzona w ramach największego na świecie klinicznego badania, które objęło prawie 147 tysięcy ciąż.
Jednocześnie ma najniższy wskaźnik nieuzyskanych wyników i ponownych badań próbek.
Rekomendacje
Badanie NIPT jest zalecane wszystkim kobietom w ciąży, niezależnie od wieku i znanego wcześniej ryzyka genetycznego, ponieważ nieprawidłowości genetyczne mogą wystąpić w przebiegu każdej ciąży.
Może być ono szczególnie przydatne dla kobiet:
- które chcą mieć szczegółowe informacje o zdrowiu płodu już na wczesnym etapie ciąży,
- które mają wady chromosomalne w wywiadzie rodzinnym,
- u których inne badania przesiewowe wykonane w pierwszym trymestrze wykazały wysokie ryzyko nieprawidłowości,
- które mają 35 lat lub więcej.
Statystyki globalne
Na całym świecie przeprowadzono dotychczas ponad 10 milionów badań z wykorzystaniem technologii NIFTY by GenePlanet.