Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT): VERAgene
VERAgene – JEDEN TEST W KIERUNKU ANEUPLOIDII, MIKRODELECJI I MUTACJI PUNKTOWYCH
JAKI JEST MECHANIZM DZIAŁANIA TESTU VERAgene?
Podczas ciąży, wolne pozakomórkowe DNA (cfDNA) płodu jest uwalniane z komórek łożyska i krąży we krwi matki wraz z jej własnym cfDNA. Przy wykorzystaniu zastrzeżonej technologii nowej generacji i bioinformatyki, wolne pozakomórkowe DNA jest wyodrębniane z krwi matki i niezależnie analizowane pod kątem występowania aneuploidii i mikrodelecji, a równolegle z DNA ojca – badane w kierunku potencjalnych mutacji genetycznych. Test VERAgene pozwala na identyfikację 2 tysięcy mutacji i analizę pobranego materiału pod kątem 100 chorób jednogenowych.
Łącząc w sobie wykrywanie aneuploidii i mikrodelecji oraz badanie przesiewowe w kierunku chorób jednogenowych, test VERAgene pozwala na uzyskanie kompleksowego obrazu ciąży przy pomocy zaledwie jednego badania.
DLACZEGO WARTO PRZEPROWADZIĆ W CIĄŻY BADANIE VERAgene?
W przeciwieństwie do aneuploidii, ryzyko wystąpienia mikrodelecji i chorób jednogenowych nie ma związku z wiekiem matki, a dla większości z nich markery biochemiczne lub ultrasonograficzne nie istnieją, co utrudnia ich wykrycie.
Skumulowane ryzyko wystąpienia u płodu jednej z chorób genetycznych wykrywanych przez test VERAgene wynosi około 1 do 50 na podstawie ciąż wysokiego i umiarkowanego ryzyka. VERAgene pozwala na precyzyjne wykrycie takich chorób.
NA CZYM POLEGA TEST VERAgene?
VERAgene to jedyny nieinwazyjny test prenatalny, który pozwala na jednoczesne przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku aneuploidii, mikrodelecji i chorób jednogenowych. Choroby wykrywane przez test VERAgene nierzadko charakteryzują się ciężkim przebiegiem i mają ogromny wpływ na jakość życia. Do ich objawów należą wady wrodzone, opóźnienie, ubytek słuchu, ślepota, choroby metaboliczne itd. Test VERAgene przeprowadzony jest na podstawie próbki krwi matki pobranej po 10. tygodniu ciąży oraz wymazu ze śluzówki policzka pobranego od biologicznego ojca.
JAKIE CHOROBY WYKRYWA TEST VERAgene?
ANEUPLOIDIE AUTOSOMALNE
Zespół Downa (Trisomia 21)
Zespół Edwardsa (Trisomia 18) 
Zespół Pataua (Trisomia 13)
ANEUPLOIDIE CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH
Zespół Turnera (Monosomia X)
Trisomia chromosomu X (Trisomia X)
Zespół Klinefeltera (XXY)
Zespół Jacobsa (XYY) Zespół XXYY
MIKRODELECJE
Zespół DiGeorge’a (22q71.2)
Zespół delecji 1p36 (1p36)
Zespół Smith-Magenis (17p11.2)
Zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3)
Opcjonalnie możliwe jest także określenie płci dziecka.
100 CHORÓB JEDNOGENOWYCH
Mukowiscydoza
Fenyloketonuria
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa
Talasemia beta
Choroba Tay-Sachsa
Choroba Gauchera
Autosomalnie recesywna wielotorbielowatość nerek
Choroba Canavan
Niedokrwistość Fanconiego typ C
Zespół Ushera typ 1F
Miopatia miotubularna
Zespół Alströma
Abetalipoproteinemia
Zespół Bardeta-Biedla
Zespół Alporta związany z chromosomem X
Zespół Pendreda
Rodzinna dysautonomia
Zespół Joubert typ 2
Kwasica izowalerianowa
Kwasica glutarowa typ 2A
Choroba syropu klonowego typ 1B
Niedobór czynnika XI
Więcej informacji dotyczących wszystkich chorób wykrywanych przez test VERAgene znajduje się na stronie interentowej http://veragene.pl/100.
JAK MOGĘ WYKONAC TEST VERAgene?
· Odczekaj co najmniej 10 tygodni ciąży
· Umow się na wizytę w Gabinecie Lekarskim pod telefonem: 42 651 11 77 z 1 dniowym wyprzedzeniem
· Lekarz/pielęgniarka pobierze od ciebie próbkę krwi, a od biologicznego ojca – wymaz ze śluzówki policzka
· Próbki zostaną poddane analizie w laboratorium genetycznym
· Wyniki zostaną otrzymane maksymalnie do 14 dni.
