Co to jest NIPT?
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) polegają na pobraniu próbki krwi od matki i analizie DNA z łożyska w kierunku określonych wad chromosomalnych, które mogą wpływać na zdrowie dziecka.
NIPT 1–5
• Stanowią badania przesiewowe takich chorób genetycznych, jak np. zespół Downa
• Pozwalają określić płeć dziecka (opcjonalnie)
• Dają znacząco mniej nieprawidłowych wyników niż badania przesiewowe surowicy krwi matki i inne prenatalne badania krwi
• Można je wykonać już od dziewiątego tygodniu ciąży
• Nie stwarzają żadnego zagrożenia dla dziecka
Co stanowi o wyjątkowości testu Panorama?
Panorama to jedyny NIPT, który umożliwia rozróżnienie między DNA matki i dziecka, co przekłada się na następujące zalety:
1. Mniejsze ryzyko wyniku fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego 1,2,3
2. Największa dokładność określania płci dziecka spośród wszystkich NIPT (określanie płci jest opcjonalne) 1,2,3
3. Możliwość wykrywania triploidii – ciężkiego zaburzenia chromosomalnego, które może skutkować poważnymi powikłaniami ciąży, jeśli jest niemonitorowane 6,7
4. Możliwość ustalenia, czy bliźnięta są jedno- czy dwujajowe – ta informacja może mieć wpływ na planowanie opieki zdrowotnej przez świadczeniodawcę
Jakie badania przesiewowe można wykonać z użyciem testu Panorama?
1. Ciąże pojedyncze
• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• Triploidia
• Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
• Trisomie chromosomów płciowych
• Mikrodelecje, w tym zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
• Płeć (opcjonalnie)
2. Ciąże wielopłodowe
• Bliźnięta jedno- lub dwujajowe
• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• Płeć każdego z bliźniąt (opcjonalnie)
Jeśli podczas badania przesiewowego okaże się, że bliźnięta są jednojajowe, można z użyciem testu Panorama przeprowadzić dodatkowo następujące badania przesiewowe:
• Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
• Trisomie chromosomów płciowych
• Zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
3. Ciąże surogatek i biorczyń komórek jajowych
• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)
• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)
• Płeć (opcjonalnie)
Co to jest mikrodelecja?
Jeśli brakuje niewielkiego fragmentu chromosomu, mówimy o mikrodelecji. W odróżnieniu od takich chorób, jak zespół Downa, których częstość zwiększa się u dzieci matek w wieku 35 lat i starszych, mikrodelecje występują z taką samą częstością u dzieci matek w każdym wieku. Panorama umożliwia przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku pięciu zespołów mikrodelecji, wiążących się z poważnymi problemami zdrowotnymi:
• Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
• Zespół delecji 1p36
• Zespół Angelmana
• Zespół Pradera-Williego
• Zespół kociego krzyku
Co oznacza wynik testu Panorama?
Panorama określa spersonalizowane prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka jednego z objętych testem schorzeń, np. zespołu Downa. Panorama, podobnie jak inne testy przesiewowe, nie oznacza ostatecznej diagnozy takiej choroby.
Co zrobić, aby poddać się testowi Panorama?
Test Panorama wykonasz w Gabinecie Lekarskim już od 9. tygodnia ciąży.
Najlepiej umów się na wizytę telefonicznie w celu pobrania krwi z jednodniowym wyprzedzeniem (tel: 42 651 11 77).
Lp. | Nazwa badania i zakres testu Panorama |
1. | Panorama (T13, T18, T21, aneuploidie chromosomów płci, płeć) |
2. | Panorama 22q11.2 (T13, T18, T21, aneuploidie chromosomów płci, płeć, zespół 22q11.2) |
3. | Panorama Panel rozszerzony (T13, T18, T21, aneuploidie chromosomów płci, płeć, zespół 22q11.2, 4 mikrodelecje) |
Kiedy otrzymam wynik testu Panorama?
Czas oczekiwania na wynik to 7-10 dni kalendarzowych.
Pismiennictwo:
1. Nicolaides et al. Prenat Diagn. 2013 June; 33(6):575-9.
2. Pergament et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug; 124(2 Pt 1):210-8.
3. Ryan et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3): 219-223.
4. Dar et al. Am J Obstet Gynecol. 2014 Nov; 211(5):527.e1-527.e17.
5. Norton et al. N Engl J Med 2015 Apr; 372(17):1589-97.
6. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.
7. Curnow et al. Am J Obstet Gynecol. 2015 Jan; 212(1):79.e1-9.
Na miejscu w Gabinecie Lekrskim dostępne także inne testy Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) m.in. :
Lp. Nazwa badania i zakres
1. VERACITY 1 (13,18,21)
2. VERACITY 2 (13,18,21; obecność chromosomów płci)
3. VERACITY 4 (13,18,21; obecność i aneuploidie chromosomów płci, mikrodelecje
4. VERAgene