Diagnostyka Prenatalna w Gabinecie Lekarskim:
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT)

Co to jest NIPT?

Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) polegają na pobraniu próbki krwi od matki i analizie DNA z łożyska w kierunku określonych wad chromosomalnych, które mogą wpływać na zdrowie dziecka.

NIPT ^1–5

• Stanowią badania przesiewowe takich chorób genetycznych, jak np. zespół Downa

 • Pozwalają określić płeć dziecka (opcjonalnie)

• Dają znacząco mniej nieprawidłowych wyników niż badania przesiewowe surowicy krwi matki i inne prenatalne badania krwi

• Można je wykonać już od dziewiątego tygodniu ciąży

• Nie stwarzają żadnego zagrożenia dla dziecka

 

Co stanowi o wyjątkowości testu Panorama?

Panorama to jedyny NIPT, który umożliwia rozróżnienie między DNA matki i dziecka, co przekłada się na następujące zalety:

1.     Mniejsze ryzyko wyniku fałszywie dodatniego lub fałszywie ujemnego ^1,2,3

2.     Największa dokładność określania płci dziecka spośród wszystkich NIPT (określanie płci jest opcjonalne) ^1,2,3

3.     Możliwość wykrywania triploidii – ciężkiego zaburzenia chromosomalnego, które może skutkować poważnymi powikłaniami ciąży, jeśli jest niemonitorowane ^6,7

4.     Możliwość ustalenia, czy bliźnięta są jedno- czy dwujajowe – ta informacja może mieć wpływ na planowanie opieki zdrowotnej przez świadczeniodawcę

 

Jakie badania przesiewowe można wykonać z użyciem testu Panorama?

 

1.     Ciąże pojedyncze

• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)

• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)

• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)

• Triploidia

• Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)

• Trisomie chromosomów płciowych

• Mikrodelecje, w tym zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)

• Płeć (opcjonalnie)

 

2.     Ciąże wielopłodowe

• Bliźnięta jedno- lub dwujajowe

• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)

• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)

• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)

• Płeć każdego z bliźniąt (opcjonalnie)

 

Jeśli podczas badania przesiewowego okaże się, że bliźnięta są jednojajowe, można z użyciem testu Panorama przeprowadzić dodatkowo następujące badania przesiewowe:

• Monosomia chromosomu X (zespół Turnera)

• Trisomie chromosomów płciowych

• Zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)

 

3.     Ciąże surogatek i biorczyń komórek jajowych

• Trisomia chromosomu 21 (zespół Downa)

• Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)

• Trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua)

• Płeć (opcjonalnie)

 

 

Co to jest mikrodelecja?

Jeśli brakuje niewielkiego fragmentu chromosomu, mówimy o mikrodelecji. W odróżnieniu od takich chorób, jak zespół Downa, których częstość zwiększa się u dzieci matek w wieku 35 lat i starszych, mikrodelecje występują z taką samą częstością u dzieci matek w każdym wieku. Panorama umożliwia przeprowadzenie badań przesiewowych w kierunku pięciu zespołów mikrodelecji, wiążących się z poważnymi problemami zdrowotnymi:

• Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)

• Zespół delecji 1p36

• Zespół Angelmana

• Zespół Pradera-Williego

• Zespół kociego krzyku

 

Co oznacza wynik testu Panorama?

Panorama określa spersonalizowane prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka jednego z objętych testem schorzeń, np. zespołu Downa. Panorama, podobnie jak inne testy przesiewowe, nie oznacza ostatecznej diagnozy takiej choroby.

 

 

Co zrobić, aby poddać się testowi Panorama?

Test Panorama wykonasz w Gabinecie Lekarskim już od 9. tygodnia ciąży.

Najlepiej umów się na wizytę telefonicznie w celu pobrania krwi z jednodniowym wyprzedzeniem (tel: 42 651 11 77).

 

Lp.	Nazwa badania i zakres testu Panorama
1.	Panorama (T13, T18, T21, aneuploidie chromosomów płci, płeć)
2.	Panorama 22q11.2 (T13, T18, T21, aneuploidie chromosomów płci, płeć, zespół 22q11.2)
3.	Panorama Panel rozszerzony (T13, T18, T21, aneuploidie chromosomów płci, płeć, zespół 22q11.2, 4 mikrodelecje)

 

 

 

 

 

Kiedy otrzymam wynik testu Panorama?

Czas oczekiwania na wynik to 7-10 dni kalendarzowych.

 

 

Pismiennictwo:

1. Nicolaides et al. Prenat Diagn. 2013 June; 33(6):575-9.

2. Pergament et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug; 124(2 Pt 1):210-8.

3. Ryan et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3): 219-223.

4. Dar et al. Am J Obstet Gynecol. 2014 Nov; 211(5):527.e1-527.e17.

5. Norton et al. N Engl J Med 2015 Apr; 372(17):1589-97.

6. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.

7. Curnow et al. Am J Obstet Gynecol. 2015 Jan; 212(1):79.e1-9.

 

 

 

Na miejscu w Gabinecie Lekrskim dostępne także inne testy Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) m.in. :

 

Lp.       Nazwa badania i zakres

1.         VERACITY 1 (13,18,21)

2.         VERACITY 2 (13,18,21; obecność chromosomów płci)

3.         VERACITY 4 (13,18,21; obecność i aneuploidie chromosomów płci, mikrodelecje

4.         VERAgene