Badania prenatalne wykonuje się u ciężarnych kobiet w celu zdiagnozowania genetycznie uwarunkowanych wad płodu. Obecnie najczęściej wykonuje się tzw."test podwójny" lub „test potrójny". Test podwójny wykonuje się między 11 a 14 tyg. ciąży. Badanie polega na pobraniu krwi ciężarnej, w której oznacza się stężenie dwóch czynników: hormonu B HCG (gonadotropina kosmówkowa - hormon produkowany w czasie ciąży przez łożysko) oraz białka PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein = osoczowe białko związane z ciążą). Ryzyko wystąpienia wady oblicza się za pomocą programu komputerowego uwzględniającego ponadto m.in. wiek matki, a wynik otrzymuje się już po kilku dniach. Wynik nieprawidłowy stanowi wskazanie do dalszej diagnostyki.

Zwiększone stężenie wolnej jednostki beta gonadotropiny kosmówkowej, a obniżone PAPP-A może występować u kobiet ciężarnych w przypadku zespołu Downa u płodu. Badaniu stężenia tych substancji we krwi kobiet ciężarnych towarzyszy ponadto badanie ultrasonograficzne, w którym poza oceną liczby zarodków w macicy, czynnością serca płodu, ocenia się dodatkowo tzw. "przezierność karkową" u płodu czyli grubość zbiornika płynu w okolicy karku płodu. Nieprawidłowe wartości „przezierności karkowej" wyrażone jej poszerzeniem, mogą sugerować zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomowych u płodu (m.in. zespołu Downa). Ale i wtedy mówi się jedynie o podejrzeniu wady i zaleca bardziej szczegółowe, inwazyjne badania prenatalne.

Test potrójny wykonujemy u ciężarnych w bardziej zaawansowanej ciąży tj. między 15 a 20 tygodniem ciąży i polega on na oznaczeniu we krwi kobiet ciężarnych 3 czynników: dwóch hormonów: B HCG i estriolu oraz białka: alfa-fetoproteiny (AFP), która wytwarzana jest przez płód i przechodzi do krążenia matki. Niski poziom alfa-fetoproteiny w surowicy kobiety ciężarnej może być związany z zaburzeniami genetycznymi u płodu, wysoki zaś może towarzyszyć wadom rozwojowym układu nerwowego płodu takimi jak: przepuklina mózgowo-oponowa. Do szeroko pojętych badań prenatalnych zaliczyć można także badanie USG wykonane w tym okresie oceniające szczegółowo budowę płodu (czaszki, mózgowia, kręgosłupa, organów wewnętrznych w tym szczegółową ocenę budowyjavascript:void(0); serca płodu.)

Test podwójny ocenia prawdopodobieństwo występowania u płodu jedynie zespołu Downa i Edwardsa. Test potrójny natomiast poza wyżej wymienionymi wadami genetycznymi określa ponadto ryzyko występowania wad układu nerwowego i wad powłok jamy brzusznej płodu.

Zarówno test podwójny jak i test potrójny wraz z badaniem ultrasonograficznym należą do tzw. badań nieinwazyjnych i nie niosą ze sobą żadnego ryzyka dla ciężarnej i płodu.

Nieprawidłowy wynik badania testu podwójnego i potrójnego nie jest równoznaczny z rozpoznaniem wady genetycznej u płodu, stanowi tylko podejrzenie istnienia tej wady. Celem ostatecznego potwierdzenia istnienia wady genetycznej u płodu w przypadkach nieprawidłowych wyników testu lub badania USG należy wykonać u kobiet ciężarnych tzw.: amniopunkcję, która jest badaniem inwazyjnym polegającym na pobraniu płynu owodniowego z macicy przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Do badania pobiera się kilka mililitrów płynu, następnie izoluje się zawieszone w nim złuszczone komórki płodu, hoduje je i bada pod względem genetycznym. Konieczność hodowania komórek wydłuża czas oczekiwania na wynik do trzech tygodni. Amniopunkcję wykonuje się między 14. a 18. tygodniem ciąży. Pozwala ona ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć istnienie wady genetycznej. Mimo, że badanie jest badaniem inwazyjnym ryzyko straty ciąży jest niewielkie (0.5-1%). Amniopunkcja daje ostateczną odpowiedz dotyczącą wad chromosomowych płodu, natomiast na jej podstawie nie można określić występowania u płodu tzw: chorób uwarunkowanych mutacjami genowymi takich jak: dystrofia mięśniowa, mukowiscydoza czy fenyloketonuria.