Proces krzepnięcia krwi polega na szeregu reakcji prowadzących do powstania skrzepu krwi. Protrombina jest białkiem, które podlega aktywacji w procesie krzepnięcia krwi, uruchamianym podczas uszkodzenia naczynia krwionośnego. Zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, które spowodowane jest mutacją w genie kodującym czynnik II, wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (m.in.: zakrzepica naczyń żylnych, zawał serca, udar mózgu i inne). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych i innych patologii ciąży takich jak: stan przedrzucawkowy, przedwczesne oddzielenie łożyska prawidłowo usadowionego czy też hipotrofia płodu.

Nosicielstwo mutacji czynnika II (G20210A), związane jest z występowaniem wzmożonej syntezy protrombiny co z kolei prowadzi do przewagi wykrzepiania nad trombolizą czyli rozpuszczaniem skrzepu. Nosicielstwo przez pacjentkę takiej mutacji zwiększa 2-3 krotnie ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej. Ocenia się, iż 1-5% ludzi w populacji polskiej jest nosicielami zmutowanego genu protrombiny. Badanie mutacji czynnika II wykonuje się zwykle w ramach kompleksowego zestawienia testów na dziedziczne skłonności do zakrzepicy razem z mutacją genu czynnika V (Leiden) oraz mutacji genu MTHFR.

Istnieje szereg wskazań do wykonania oceny występowania mutacji w genie czynnika II (protrombiny) takich jak:

• zakrzepica naczyń żylnych w wywiadzie
• zatorowość płucna w wywiadzie
• występowanie trombofilii u członków rodziny,

Szczególne wskazania dla kobiet ciężarnych, planujących zajście w ciążę lub antykoncepcję hormonalną :

• spontaniczne i nawracające poronienia samoistne (szczególnie występujące w II trymestrze ciąży – tzw. poronienia póżne) oraz urodzenie dziecka z wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrastania płodu (tzw. hipotrofia płodu) oraz u kobiet z wewnątrzmacicznym obumarciem płodu w wywiadzie.
• zakrzepica w ciąży lub połogu
  
  

Skuteczna identyfikacja osób z grupy ryzyka trombofilii (mutacja w genie czynnika II (homozygota) pozwala na zastosowanie skutecznego postępowania profilaktyczno-leczniczego przed planowaną następną ciążą szczególnie u pacjentek ze złą przeszłością położniczą (poronienia samoistne, zgon wewnątrzmaciczny płodu czy ciężka hipotrofia płodu).