wersja polska    wersja polska
 

Prof. nadzw. dr hab. n. med.   Jarosław Kalinka

Specjalista ginekolog - położnik,
Specjalista perinatolog

Laur pacjentów




"Moje" pociechy...






Jaka jest rola mutacji genu MTHFR w diagnostyce poronień samoistnych i wewnątrzmacicznego obumarcia płodu?

MTHFR, czyli reduktaza metylenotetra-hydrofolianowa jest enzymem obecnym we wszystkich tkankach ludzkiego organizmu. Reduktaza metylenotetrahydrofolianu jest enzymem biorącym udział w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Polimorfizm C677T genu MTHFR wiąże się ze znacznym obniżeniem aktywności enzymu reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) co z kolei prowadzi to do wzrostu steżenia homocysteiny w surowicy krwi zwłaszcza w przypadku niedoboru kwasu foliowego w diecie.
W populacji europejskiej nawet u 30-40% osób stwierdza się obecność polimorfizmu C677T znacznie obniżającego aktywność enzymu MTHFR (nawet do 30%).
U osób ze stwierdzoną mutacją genu MTHFR stwierdza się znacznie podwyższone poziomy homocysteiny we krwi i moczu oraz niskie poziomy metioniny. Hiperhomocysteinemię (>15nmol/ml) uważa się za istotny czynnik ryzyka rozwoju chorób sercowo-naczyniowych (zakrzepicy, choroby niedokrwiennej serca czy udaru) oraz poważnych powikłań ciąży (poronienia nawykowe oraz wady cewy nerwowej).
Dodatkowo u potomstwa osób ze stwierdzoną mutacją częściej występuje: hipotrofia płodu (IUGR), wady cewy nerwowej, rozszczepy wargi i podniebienia, a także zespołu Downa.
Należy pamiętać, że osoby ze stwierdzoną mutacją nie mają żadnych objawów klinicznych poza nieprawidłowościami wyników biochemicznych (podobnie jak w stanach niedostatecznej podaży kwasu foliowego) .

Istnieją wskazania do wykonania testu u osób:

  • u kobiet z nawracającymi poronieniami samoistnymi oraz takimi patologiami ciąży jak: preeklampsja, hipotrofia płodu czy wewnątrzmaciczne obumarcie płodu
  • po stwierdzeniu u dziecka wad cewy nerwowej lub rozszczepu wargi/podniebienia
  • z chorobą zakrzepowo-zatorową po wcześniejszym wykluczeniu zespołu antyfosfolipidowego
  • z podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy krwi (diagnostyka hiperhomocysteinemii)
  • u których zdiagnozowano mutacje w innych genach predysponujących do rozwoju zakrzepicy (mutacje czynnika Leiden i protrombiny)
  • u kobiet decydujących się na antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą

Materiałem do badania jest wymaz z policzka. Badanie mutacji genu MTHFR wykonuje się zwykle w ramach kompleksowej oceny  testów na dziedziczne skłonności do zakrzepicy tj. razem z mutacją genu czynnika II (protrombiny) oraz mutacją genu czynnika V (Leiden).

Wczesna identyfikacja osób z grupy ryzyka trombofilii (mutacja w genie MTHFR pozwala na zastosowanie skutecznego postępowania profilaktyczno-leczniczego przed planowaną następną ciążą szczególnie u pacjentek ze złą przeszłością położniczą (poronienia samoistne, zgon wewnątrzmaciczny płodu czy ciężka hipotrofia płodu).