wersja polska    wersja polska
 

Prof. nadzw. dr hab. n. med.   Jarosław Kalinka

Specjalista ginekolog - położnik,
Specjalista perinatolog

Zobacz opinie pacjentów

Laur pacjentów




"Moje" pociechy...






Jaka jest rola mutacji czynnika V (Leiden) w diagnostyce poronień samoistnych i wewnątrzmacicznego obumarcia płodu

Proces krzepnięcia krwi polega na szeregu reakcji prowadzących do powstania skrzepu krwi. Mutacja punktowa Leiden genu czynnika V (1691G>A), związana jest z występowaniem wzmożonej oporność na tzw. aktywowane białko C (działające przeciwkrzepliwie), co z kolei prowadzi do przewagi wykrzepiania nad trombolizą czyli rozpuszczaniem skrzepu.
Zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, które spowodowane jest mutacją w genie kodującym czynnik V (Leiden), wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (m.in.: zakrzepica naczyń żylnych, zawał serca, udar mózgu i inne). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych i innych patologii ciąży takich jak:

  • przedwczesne oddzielenie łożyska prawidłowo usadowionego,
  • stan przedrzucawkowy,
  • hipotrofii płodu
  • czy też wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.

Ocenia się, około 5-10% ludzi w populacji polskiej jest nosicielami zmutowanego genu czynnika Leiden (homozygota). Nosicielstwo przez pacjentkę takiej mutacji Obecność mutacji ma w większości charakter bezobjawowy jednak zwiększa nawet 20-40 krotnie ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej szczególnie jeśli wiąże się ze współwystępowaniem mutacji protrombiny (czynnikami). Dlatego badanie mutacji czynnika V wykonuje się zwykle w ramach kompleksowej oceny  testów na dziedziczne skłonności do zakrzepicy tj. razem z mutacją genu czynnika II (protrombiny) oraz mutacją genu MTHFR.

Istnieje szereg wskazań do wykonania oceny występowania mutacji w genie czynnika II (protrombiny) takich jak:

  • zakrzepica naczyń żylnych w wywiadzie
  • zatorowość płucna w wywiadzie
  • zakrzepica podczas leczenia estrogenami (antykoncepcja hormonalna, terapia zastępcza) lub tamoksifenem
  • występowanie trombofilii u członków rodziny,

Szczególne wskazania dla kobiet ciężarnych, planujących zajście w ciążę lub antykoncepcję hormonalną:

  • spontaniczne i nawracające poronienia samoistne (szczególnie występujące w II trymestrze ciąży – tzw. poronienia póżne) oraz urodzenie dziecka z wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrastania płodu (tzw. hipotrofia płodu) oraz u kobiet z wewnątrzmacicznym obumarciem płodu w wywiadzie.
  • zakrzepica w ciąży lub połogu.

Skuteczna identyfikacja osób z grupy ryzyka trombofilii (mutacja w genie czynnika V (homozygota)  pozwala na zastosowanie skutecznego postępowania profilaktyczno-leczniczego przed planowaną następną ciążą szczególnie u pacjentek ze złą przeszłością położniczą (poronienia samoistne, zgon wewnątrzmaciczny płodu czy ciężka hipotrofia płodu).