Proces krzepnięcia krwi polega na szeregu reakcji prowadzących do powstania skrzepu krwi. Mutacja punktowa Leiden genu czynnika V (1691G>A), związana jest z występowaniem wzmożonej oporność na tzw. aktywowane białko C (działające przeciwkrzepliwie), co z kolei prowadzi do przewagi wykrzepiania nad trombolizą czyli rozpuszczaniem skrzepu.Zwiększenie poziomu krzepliwości krwi, które spowodowane jest mutacją w genie kodującym czynnik V (Leiden), wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (m.in.: zakrzepica naczyń żylnych, zawał serca, udar mózgu i inne). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych i innych patologii ciąży takich jak:
- przedwczesne oddzielenie łożyska prawidłowo usadowionego,
- stan przedrzucawkowy,
- hipotrofii płodu
- czy też wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.
Ocenia się, około 5-10% ludzi w populacji polskiej jest nosicielami zmutowanego genu czynnika Leiden (homozygota). Nosicielstwo przez pacjentkę takiej mutacji Obecność mutacji ma w większości charakter bezobjawowy jednak zwiększa nawet 20-40 krotnie ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej szczególnie jeśli wiąże się ze współwystępowaniem mutacji protrombiny (czynnikami). Dlatego badanie mutacji czynnika V wykonuje się zwykle w ramach kompleksowej oceny testów na dziedziczne skłonności do zakrzepicy tj. razem z mutacją genu czynnika II (protrombiny) oraz mutacją genu MTHFR.
Istnieje szereg wskazań do wykonania oceny występowania mutacji w genie czynnika II (protrombiny) takich jak:
- zakrzepica naczyń żylnych w wywiadzie
- zatorowość płucna w wywiadzie
- zakrzepica podczas leczenia estrogenami (antykoncepcja hormonalna, terapia zastępcza) lub tamoksifenem
- występowanie trombofilii u członków rodziny,
Szczególne wskazania dla kobiet ciężarnych, planujących zajście w ciążę lub antykoncepcję hormonalną:
- spontaniczne i nawracające poronienia samoistne (szczególnie występujące w II trymestrze ciąży – tzw. poronienia póżne) oraz urodzenie dziecka z wewnątrzmacicznym ograniczeniem wzrastania płodu (tzw. hipotrofia płodu) oraz u kobiet z wewnątrzmacicznym obumarciem płodu w wywiadzie.
- zakrzepica w ciąży lub połogu.
Skuteczna identyfikacja osób z grupy ryzyka trombofilii (mutacja w genie czynnika V (homozygota) pozwala na zastosowanie skutecznego postępowania profilaktyczno-leczniczego przed planowaną następną ciążą szczególnie u pacjentek ze złą przeszłością położniczą (poronienia samoistne, zgon wewnątrzmaciczny płodu czy ciężka hipotrofia płodu).