Badanie kariotypu

Opis badania

Test wykonywany jest na materiale pobranym z limfocytów krwi obwodowej, analizie poddawanych jest od 20. do 100. komórek, co pozwala na porównawczą ocenę chromosomów i określenie nieprawidłowości u pacjenta. Efektem badania jest kariotyp, czyli pełen obraz chromosomów. Wynik potwierdza ich prawidłową budowę lub określa, w których parach i jakiego rodzaju nieprawidłowości występują. W większości przypadków wynik stanowi rozpoznanie choroby, jednak zdarza się, zwłaszcza w przypadku rzadko występujących zespołów chorób lub niejednoznacznych wyników wszystkich badań klinicznych, że sytuacja musi być oceniona podczas konsultacji przez lekarza genetyka klinicznego. Każda nieprawidłowość stwierdzona w badaniu genetycznym powinna być oceniona przez lekarza genetyka klinicznego pod kątem ryzyka przekazania nieprawidłowości potomstwu.

Wskazania do badania kariotypu:

  • występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
  • podejrzenie choroby genetycznej u dziecka na podstawie obrazu klinicznego,
  • przygotowanie do procedury in vitro w przypadku, kiedy wskazaniem jest czynnik męski niepłodności (pon. 5 mln plemników w ml), w tej sytuacji konieczne jest również wykonanie badań molekularnych w kierunku nosicielstwa genu CFTR warunkującego wystąpienie mukowiscydozy, oraz w kierunku mikro delecji chromosomu Y, poronienia nawykowe (co najmniej 3 następujące po sobie straty ciąży),
  • starania o kolejną ciążę po urodzeniu dziecka z wadami rozwojowymi lub inną chorobą genetyczną,
  • pierwotny i wtórny brak miesiączki, przedwczesna menopauza,
  • azoospermia,
  • niepłodność idiopatyczna, po długim (ponad 2 lata) bezskutecznym leczeniu,
  • podejrzenie wystąpienia chorób genetycznych u płodu (badanie wód płodowych pobranych podczas amniopunkcji).

Przygotowanie przed badaniem:

Pacjent nie musi być na czczo Przed oddaniem krwi powinien zachować jednodniowy odstęp po ewentualnym odstawieniu antybiotyku i leków sterydowych oraz odczekać 4 – 6 tygodni po transfuzji pełnej krwi. Konieczne jest również poinformowanie o przebyciu w przeszłości transplantacji szpiku.

Zapraszam

prof. Jarosław Kalinka